Rett Syndroom
DSM-IV criteria voor stoornis van Rett
Hoofdcategorie: Stoornissen die meestal voor het eerst op zuigelingenleeftijd,
kinderleeftijd of in de adolescentie
gediagnosticeerd worden.Subcategorie: Pervasieve ontwikkelingsstoornissen
299.80 Stoornis van Rett (Rett's Disorder)
A. Alle volgende:
(1) duidelijk normale prenatale en perinatale ontwikkeling
(2) duidelijk normale psychomotore ontwikkeling gedurende de eerste vijf maanden
na de geboorte
(3) normale schedelomvang bij de geboorte
B. Begin van alle volgende, na de periode van normale ontwikkeling:
(1) afname van de schedelgroei tussen de leeftijd van vijf maanden en 48 maanden
(2) verlies van eerder verworven doelgerichte handvaardigheden tussen de
leeftijd van vijf maanden en dertig maanden met de hierop volgende ontwikkeling
van stereotiepe handbewegingen (bijvoorbeeld handen wringen of handenwassen)
(3) verlies van sociale betrokkenheid vroeg in het beloop (hoewel sociale
interactie zich later wel ontwikkelt)
(4) optreden van een slechte coördinatie van het lopen of de bewegingen van de
romp
(5) ernstige beperkingen in de ontwikkeling van de expressieve en receptieve
taal met ernstige psychomotorische achterstand
Het Rett syndroom is een
zeldzame stoornis die hoofdzakelijk bij meisjes voorkomt. De diagnose
wordt gesteld op basis van een regressie in het gedrag van het kind en
motorische veranderingen die doorgaans optreden op een leeftijd tussen
negen en achttien maanden, na een blijkbaar normale initiële
ontwikkeling. Er is gewoonlijk ook een minder snelle groei van het hoofd
waar te nemen en een verminderde handvaardigheid. Die handvaardigheid
wordt vervangen door het karakteristieke handwringen dat gewoonlijk op
de leeftijd van vier of minder optreedt. Het syndroom leidt tot een
ernstige mentale en fysische handicap.
Hoewel de Weense
professor A. Rett het syndroom reeds voor het eerst in 1966 in een
kleine Duitstalige publicatie beschreef, bleef het ongekend tot 1983. In
dat jaar herontdekten de Zweedse professor Hagberg en zijn collega's het
syndroom.
Niet alle kinderen ontwikkelen
alle hieronder beschreven kenmerken en ook niet allemaal in dezelfde
mate. Over het algemeen is het zo dat hoe eerder de meisjes de knik
krijgen, met nog weinig verworven vaardigheden, hoe slechter de prognose
voor hen is.
- verlies van vooraf
verworven vaardigheden na een aanvankelijk normale ontwikkeling
- achteruitgang in het
sociale contact, autistische periode
- (soms sterk)
verminderde gevoeligheid voor pijn.
- verlies van doelgericht
gebruik van handen
- ontwikkeling van
stereotiepe dwangmatige handbewegingen
Ieder meisje heeft een
uniek patroon van handbewegingen: wringen, draaien en
handwasbewegingen, flapperen, klappen of kloppen. Vrijwel altijd
zijn het bewegingen met beide handen op of boven borsthogte.
Veel meisjes stoppen ook de hand in de mond.
- leuk gezichtje met
alerte uitdrukking
- interesse in omgeving:
gezichten, kleuren, vormen
- afwezigheid van spraak
(afasie)
- groeiachterstand
Het hoofdje blijft klein
in verhouding. Daarnaast is vooral de trage groei van de voetjes
opvallend.
Perioden van intense
hyperventilatie (snel ademen), vaak onderbroken door een
ademstilstand of het inhouden van de adem. Ook luchthappen, met
als gevolg een opgezette buik, komt voor.
Nachtelijke lach-,
schreeuw-(gil-) of huilbuien. Soms duren deze buien maar even,
maar het kan ook enkele uren duren.
- slechte doorbloeding
benen en voeten
De doorbloeding van de
benen en vooral van de voeten is vaak slecht. De meeste meisjes
hebben koude, rood-blauwe voeten.
- slechte controle over
bewegingen (apraxie)
Bij jonge kinderen, die
zonder steun kunnen zitten, zien we dat het kind voortdurend de
houding moet corrigeren. Dit geeft de indruk dat ze zich met
kleine schokjes rechtop moet houden. Lang niet alle meisjes met
Rett syndroom leren lopen. Bij de meisjes die wel lopen, maakt
dit een 'onzekere' indruk. De gang is breedsporig en
hindernissen, zoals drempels, kunnen forse obstakels zijn. De
ongecontroleerde bewegingen (spasticiteit) worden met de jaren
erger.
- tandengeknars (bruxisme)
- zijwaartse vergroeiing
van de wervelkolom (scoliose)
Ongeveer 80 % van de
kinderen ontwikkelt deze scheefgroei van de ruggegraat. De
scoliose wordt doorgaans zichtbaar als het meisje tussen de 9 en
12 jaar oud is. Vooral in de puberteit kan de vergroeiing ineens
sterk toenemen. Het is daarom belangrijk de rug regelmatig te
controleren.
75% van de kinderen heeft
epilepsie. De epilepsie begint gemiddeld op een leeftijd van 3,5
jaar, maar ook een begin van epilepsie pas rond het 10e jaar is
mogelijk. Medicatie is de eerste jaren moeizaam in te stellen.
Naarmate de kinderen ouder worden gaat dit beter. Soms is een
operatie de aangewezen behandeling.
|
te
Boxtel en omgeving
De
rijschool voor mensen met faalangst en leerproblemen
