Rett Syndroom
 

Home Up Orthopedagoog Rem. Teaching Begrippenlijst Testen IQ-Onderzoek Hoogbegaafdheid Webforms Leermotivatie Diversen Contact Contents

  
 
Observatielijst PDD-NOS
 
 
 
 

Rett Links

 


Rett Syndroom

DSM-IV criteria voor stoornis van Rett

Hoofdcategorie: Stoornissen die meestal voor het eerst op zuigelingenleeftijd, kinderleeftijd of in de adolescentie
gediagnosticeerd worden.Subcategorie: Pervasieve ontwikkelingsstoornissen

299.80 Stoornis van Rett (Rett's Disorder)

A. Alle volgende:

(1) duidelijk normale prenatale en perinatale ontwikkeling
(2) duidelijk normale psychomotore ontwikkeling gedurende de eerste vijf maanden na de geboorte
(3) normale schedelomvang bij de geboorte

B. Begin van alle volgende, na de periode van normale ontwikkeling:

(1) afname van de schedelgroei tussen de leeftijd van vijf maanden en 48 maanden
(2) verlies van eerder verworven doelgerichte handvaardigheden tussen de leeftijd van vijf maanden en dertig maanden met de hierop volgende ontwikkeling van stereotiepe handbewegingen (bijvoorbeeld handen wringen of handenwassen)
(3) verlies van sociale betrokkenheid vroeg in het beloop (hoewel sociale interactie zich later wel ontwikkelt)
(4) optreden van een slechte coördinatie van het lopen of de bewegingen van de romp
(5) ernstige beperkingen in de ontwikkeling van de expressieve en receptieve taal met ernstige psychomotorische achterstand
 

Het Rett syndroom is een zeldzame stoornis die hoofdzakelijk bij meisjes voorkomt. De diagnose wordt gesteld op basis van een regressie in het gedrag van het kind en motorische veranderingen die doorgaans optreden op een leeftijd tussen negen en achttien maanden, na een blijkbaar normale initiële ontwikkeling. Er is gewoonlijk ook een minder snelle groei van het hoofd waar te nemen en een verminderde handvaardigheid. Die handvaardigheid wordt vervangen door het karakteristieke handwringen dat gewoonlijk op de leeftijd van vier of minder optreedt. Het syndroom leidt tot een ernstige mentale en fysische handicap.

Hoewel de Weense professor A. Rett het syndroom reeds voor het eerst in 1966 in een kleine Duitstalige publicatie beschreef, bleef het ongekend tot 1983. In dat jaar herontdekten de Zweedse professor Hagberg en zijn collega's het syndroom.

Niet alle kinderen ontwikkelen alle hieronder beschreven kenmerken en ook niet allemaal in dezelfde mate. Over het algemeen is het zo dat hoe eerder de meisjes de knik krijgen, met nog weinig verworven vaardigheden, hoe slechter de prognose voor hen is.

  • verlies van vooraf verworven vaardigheden na een aanvankelijk normale ontwikkeling
  • achteruitgang in het sociale contact, autistische periode
  • (soms sterk) verminderde gevoeligheid voor pijn.
  • verlies van doelgericht gebruik van handen
  • ontwikkeling van stereotiepe dwangmatige handbewegingen

Ieder meisje heeft een uniek patroon van handbewegingen: wringen, draaien en handwasbewegingen, flapperen, klappen of kloppen. Vrijwel altijd zijn het bewegingen met beide handen op of boven borsthogte. Veel meisjes stoppen ook de hand in de mond.

  • leuk gezichtje met alerte uitdrukking
  • interesse in omgeving: gezichten, kleuren, vormen
  • afwezigheid van spraak (afasie)
  • groeiachterstand

Het hoofdje blijft klein in verhouding. Daarnaast is vooral de trage groei van de voetjes opvallend.

  • ademhalingstoornissen

Perioden van intense hyperventilatie (snel ademen), vaak onderbroken door een ademstilstand of het inhouden van de adem. Ook luchthappen, met als gevolg een opgezette buik, komt voor.

  • slaapstoornissen

Nachtelijke lach-, schreeuw-(gil-) of huilbuien. Soms duren deze buien maar even, maar het kan ook enkele uren duren.

  • slechte doorbloeding benen en voeten

De doorbloeding van de benen en vooral van de voeten is vaak slecht. De meeste meisjes hebben koude, rood-blauwe voeten.

  • slechte controle over bewegingen (apraxie)

Bij jonge kinderen, die zonder steun kunnen zitten, zien we dat het kind voortdurend de houding moet corrigeren. Dit geeft de indruk dat ze zich met kleine schokjes rechtop moet houden. Lang niet alle meisjes met Rett syndroom leren lopen. Bij de meisjes die wel lopen, maakt dit een 'onzekere' indruk. De gang is breedsporig en hindernissen, zoals drempels, kunnen forse obstakels zijn. De ongecontroleerde bewegingen (spasticiteit) worden met de jaren erger.

  • tandengeknars (bruxisme)
  • zijwaartse vergroeiing van de wervelkolom (scoliose)

Ongeveer 80 % van de kinderen ontwikkelt deze scheefgroei van de ruggegraat. De scoliose wordt doorgaans zichtbaar als het meisje tussen de 9 en 12 jaar oud is. Vooral in de puberteit kan de vergroeiing ineens sterk toenemen. Het is daarom belangrijk de rug regelmatig te controleren.

  • incontinentie
  • epilepsie

75% van de kinderen heeft epilepsie. De epilepsie begint gemiddeld op een leeftijd van 3,5 jaar, maar ook een begin van epilepsie pas rond het 10e jaar is mogelijk. Medicatie is de eerste jaren moeizaam in te stellen. Naarmate de kinderen ouder worden gaat dit beter. Soms is een operatie de aangewezen behandeling.

te Boxtel en omgeving
De rijschool voor mensen met faalangst en leerproblemen

 

Send mail to jpm.voets@orthopedagogiek.com  with questions or comments about this web site.
Last modified: 28-feb-2010