|
| |
Rett Syndroom
Het Rett syndroom is een zeldzame stoornis die
hoofdzakelijk bij meisjes voorkomt. De diagnose wordt gesteld op basis van een
regressie in het gedrag van het kind en motorische veranderingen die doorgaans
optreden op een leeftijd tussen negen en achttien maanden, na een blijkbaar
normale initiële ontwikkeling. Er is gewoonlijk ook een minder snelle groei van
het hoofd waar te nemen en een verminderde handvaardigheid. Die handvaardigheid
wordt vervangen door het karakteristieke handwringen dat gewoonlijk op de
leeftijd van vier of minder optreedt. Het syndroom leidt tot een ernstige
mentale en fysische handicap.
Hoewel de Weense professor A.
Rett het syndroom reeds voor het eerst in 1966 in een kleine Duitstalige
publicatie beschreef, bleef het ongekend tot 1983. In dat jaar herontdekten de
Zweedse professor Hagberg en zijn collega's het syndroom.
Niet alle kinderen ontwikkelen alle hieronder beschreven
kenmerken en ook niet allemaal in dezelfde mate. Over het algemeen is het zo dat
hoe eerder de meisjes de knik krijgen, met nog weinig verworven vaardigheden,
hoe slechter de prognose voor hen is.
- verlies van vooraf verworven vaardigheden na een
aanvankelijk normale ontwikkeling
- achteruitgang in het sociale contact, autistische periode
- (soms sterk) verminderde gevoeligheid voor pijn.
- verlies van doelgericht gebruik van handen
- ontwikkeling van stereotiepe dwangmatige handbewegingen
Ieder meisje heeft een uniek patroon van handbewegingen:
wringen, draaien en handwasbewegingen, flapperen, klappen of kloppen.
Vrijwel altijd zijn het bewegingen met beide handen op of boven borsthogte.
Veel meisjes stoppen ook de hand in de mond.
- leuk gezichtje met alerte uitdrukking
- interesse in omgeving: gezichten, kleuren, vormen
- afwezigheid van spraak (afasie)
- groeiachterstand
Het hoofdje blijft klein in verhouding. Daarnaast is
vooral de trage groei van de voetjes opvallend.
Perioden van intense hyperventilatie (snel ademen), vaak
onderbroken door een ademstilstand of het inhouden van de adem. Ook
luchthappen, met als gevolg een opgezette buik, komt voor.
Nachtelijke lach-, schreeuw-(gil-) of huilbuien. Soms
duren deze buien maar even, maar het kan ook enkele uren duren.
- slechte doorbloeding benen en voeten
De doorbloeding van de benen en vooral van de voeten is
vaak slecht. De meeste meisjes hebben koude, rood-blauwe voeten.
- slechte controle over bewegingen (apraxie)
Bij jonge kinderen, die zonder steun kunnen zitten, zien
we dat het kind voortdurend de houding moet corrigeren. Dit geeft de indruk
dat ze zich met kleine schokjes rechtop moet houden. Lang niet alle meisjes
met Rett syndroom leren lopen. Bij de meisjes die wel lopen, maakt dit een
'onzekere' indruk. De gang is breedsporig en hindernissen, zoals drempels,
kunnen forse obstakels zijn. De ongecontroleerde bewegingen (spasticiteit)
worden met de jaren erger.
- tandengeknars (bruxisme)
- zijwaartse vergroeiing van de wervelkolom (scoliose)
Ongeveer 80 % van de kinderen ontwikkelt deze scheefgroei
van de ruggegraat. De scoliose wordt doorgaans zichtbaar als het meisje
tussen de 9 en 12 jaar oud is. Vooral in de puberteit kan de vergroeiing
ineens sterk toenemen. Het is daarom belangrijk de rug regelmatig te
controleren.
75% van de kinderen heeft epilepsie. De epilepsie begint
gemiddeld op een leeftijd van 3,5 jaar, maar ook een begin van epilepsie pas
rond het 10e jaar is mogelijk. Medicatie is de eerste jaren moeizaam in te
stellen. Naarmate de kinderen ouder worden gaat dit beter. Soms is een
operatie de aangewezen behandeling.
Aanbevolen link: http://users.pandora.be/brsv/syndroom.html
Andere belangrijke links:
www.epilepsie.net/actueel/rettsyndroom.html
www.nizw.nl/thesaurus/00006912.htm [ Meer
resultaten van www.nizw.nl ]
www.xs4all.nl/~wiertz/rett/page401.html
www.julia-roberts.nl/Biografie/rett.html
www.autsider.net/spectrum/gelijkenissen-met-autisme/ Rett.htm
www.gezondheidslijn.nl/ info.asp?ID=ziektealfabet&l=S
Bij het vermoeden van de ziekte bij uw kind moet u altijd
een Arts raadplegen
|
